Tętnicze nasycenie tlenem u niemowląt tybetańskich i Hanowych Urodzonych w Lhasie w Tybecie cd

Obie grupy noworodków miały podobne okresy ciąży i oceny Apgar (Tabela 1). Dzieci z Han miały niższą masę urodzeniową (2773 . 92 g) niż niemowlęta tybetańskie (3067 . 107 g), chociaż wartości w obu grupach były niższe niż uznano by za normalne w przypadku białych dzieci urodzonych na pełnym morzu w Stanach Zjednoczonych. (3521 . Continue reading „Tętnicze nasycenie tlenem u niemowląt tybetańskich i Hanowych Urodzonych w Lhasie w Tybecie cd”

Tętnicze nasycenie tlenem u niemowląt tybetańskich i Hanowych Urodzonych w Lhasie w Tybecie ad

Mierzono tętnicze nasycenie tlenem, podczas gdy niemowlęta spokojnie budzą się, karmią, aktywnie śpią iw spokojnym śnie. Niemowlęta badano pod kątem występowania współistniejących chorób przed każdym badaniem w domu; gorączka lub oznaki infekcji dolnych dróg oddechowych wykluczały niemowlę z badania, ale samo przekrwienie nosa nie stanowiło podstawy do wykluczenia. Na podstawie ciągłego rejestrowania tętniczego nasycenia tlenem i częstości tętna, wartości stanu stacjonarnego rejestrowano w odstępach 1-minutowych przez łącznie 10 minut podczas każdej z czterech czynności, jak opisano wcześniej.6,7 Pomiary obudzonych dzieci zostały wykonane, gdy mieli otwarte oczy i nie płakali. Stany snu zostały określone przez kliniczne kryteria Prechtl.8 Aktywny sen charakteryzował się zamkniętymi oczami z ruchami oczu; małe i częste ruchy kończyn, twarzy i głowy; nieregularne oddychanie; i zmienna częstotliwość tętna. Spokojny sen był definiowany jako stan zrelaksowany z zamkniętymi i nieruchomymi oczami, regularnymi oddychaniami i częstością tętna oraz bez większych ruchów ciała, z wyjątkiem sporadycznych przestróg. Continue reading „Tętnicze nasycenie tlenem u niemowląt tybetańskich i Hanowych Urodzonych w Lhasie w Tybecie ad”

Tętnicze nasycenie tlenem u niemowląt tybetańskich i Hanowych Urodzonych w Lhasie w Tybecie

Zmniejszona dostępność tlenu na dużych wysokościach wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością noworodków i niemowląt. Dwie grupy ludzi mieszkały na dużych wysokościach (3000 do 4500 m) w Tybetańskim Regionie Autonomicznym, w Chińskiej Republice Ludowej, przez różne okresy czasu. Rodzimi Tybetańczycy zamieszkiwali Płaskowyż Himalajski przez około 25 000 lat.1,2 Ludność pochodzenia hanowskiego przeniosła się do Tybetu z nizinnych centralnych i południowo-wschodnich Chin po tym, jak chińskie wojsko wkroczyło do Tybetu w 1951 r. Naszą hipotezą były niemowlęta tybetańskie, których przodkowie przebywały dłużej na dużej wysokości, są lepiej w stanie utrzymać odpowiednie utlenianie niż niemowlęta Han. Podostra infekcyjna choroba górska, charakteryzująca się dusznością, sinicą, obrzękiem twarzy, skąpomoczem, nadciśnieniem płucnym i niewydolnością prawej komory, została opisana głównie u niemowląt Han w Lhasie w Tybecie.3,4 Istnieją pewne anegdotyczne informacje, że niektóre niemowlęta Han urodzone w na dużej wysokości zachorują w pierwszych tygodniach do miesięcy życia, nie rozwijają się i wymagają przeniesienia na niewielką wysokość, gdzie całkowicie powracają do zdrowia. Continue reading „Tętnicze nasycenie tlenem u niemowląt tybetańskich i Hanowych Urodzonych w Lhasie w Tybecie”

Naturalna historia napadowej nocnej hemoglobinurii

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest nabytym zaburzeniem krwioobiegu, charakteryzującym się hemolizą wewnątrznaczyniową i objawiającą się epizodami hemoglobinurii i zagrażającymi życiu zatorami żylnymi.1 Zaburzenia komórkowe w tym zaburzeniu są spowodowane przez mutację somatyczną w totipotencjalnym hematopoetycznym komórce macierzystej.2 , 3 Komórki pochodzące z nieprawidłowego klonu wykazują niedobór wszystkich białek powierzchniowych normalnie przyłączonych do błony komórkowej przez kotwicę glikozylofosfatydyloinozytolową.4,5 PNH po raz pierwszy opisano jako odrębną jednostkę kliniczną w 1882 r.6 Głównym testem diagnostycznym, wprowadzonym pod koniec lat 30-tych ubiegłego wieku, jest test Ham a, 7, który oparty jest na zwiększonej wrażliwości erytrocytów dotkniętych PNH na lizę przez dopełniacz. niedobór antygenu, zwany inhibitorem błonowym reaktywnej lizy (CD59), jest w dużej mierze odpowiedzialny za hemolizę8,9 i jest związany z tendencją pacjentów do zakrzepicy.9 W ciągu ostatnich dwóch lat biochemiczna wada leżąca u podstaw PNH została określona na wczesny etap biosyntezy cząsteczek glikozylofosfatydyloinozytolu – mianowicie przeniesienie N-acetyloglukozaminy do fosfatydyloinozytolu. 10-12 Białko wymagane w tym etapie jest kodowane przez gen, PIG-A, który jest somatycznie zmutowany u pacjentów z PNH.13 -17
Pomimo niezwykłego postępu w zrozumieniu tego zaburzenia, leczenie pozostało w dużej mierze pomocne. Jedyną obecnie potencjalnie leczącą terapią jest transplantacja szpiku kostnego, 18,19, co wiąże się ze znaczną zachorowalnością i śmiertelnością20. Aby ustalić, czy zarządzanie PNH można poprawić, ważne jest, aby znać jego naturalną historię. Continue reading „Naturalna historia napadowej nocnej hemoglobinurii”